Dicha unidad, que dirige la doctora Bibiana Mosquera, ha sido presentada hoy por el consejero de Salud y Bienestar Social, Fernando Lamata, tanto a los medios de comunicación como a las asociaciones de familiares de estos enfermos.
Lamata ha explicado que entre los objetivos principales de dicha unidad está la de proporcionar una información actualizada y útil sobre estas enfermedades, tanto a los pacientes como a sus familias, así como a asociaciones y profesionales.
Además, a través del personal de dicha unidad, que dispone de una comisión científica asesora, se podrá atender de forma más individualizada a los pacientes y sus familias a la hora de valorar a que unidad de referencia nacional se le puede derivar para una mejor atención.
La unidad, que tiene carácter logístico y de apoyo científico, dispondrá pronto de una página web, pero los interesados ya pueden recabar información y hacer consultas en los teléfonos 925-275617 o en el 638229900, y también a través del fax 925-215600 y del correo electrónico 'enfermedades raras@sescam.jccm.es'.
En el mundo existen unas siete mil enfermedades consideradas raras, de origen genético, las asociadas al metabolismo, neuromusculares y otras de origen desconocido y tienen en común que no tienen un tratamiento eficaz para acabar con ellas.
La investigación, a través del genoma humano, es el arma más esperanzadora y eficaz para tratar estas dolencias, que muchas veces van asociadas a una discapacidad, con lo cual se agrava la situación de las familias que tienen a un paciente con alguna de estas enfermedades, para las cuales en Castilla-La Mancha existe un registro desde septiembre, el primero que se abrió en una comunidad autónoma.
Entre las más conocidas en la región están las que disponen de asociaciones de pacientes y familiares como son la fibrosis quística, la retinosis pigmentaria, ataxias, la de Niemann Pick o la de Von Hippel-Lindan o las conocida como errores innatos del metabolismo.
Otro de los objetivos de esta unidad es avanzar en el conocimiento de este tipo de dolencias y para ello se ha creado una comisión científica asesora, que está integrada por una decena de especialistas en distintas áreas y entre los que figura el director del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, Luis Escribano Mora.
El consejero se mostró muy complacido con los avances científicos que se han hecho en la región en el tratamiento y el estudio de la mastocitosis, cuya unidad es "referente mundial, tanto en atención clínica como en investigación".
También se ha creado la Comisión de Asesoramiento Ciudadano, que formulará las líneas de acción y de colaboración para mejorar la atención a estos ciudadanos y contará con la participación de representantes de las asociaciones de pacientes.
Dicha unidad, que tiene su sede en las oficinas centrales del Sescam, en el polígono de Toledo, se integrará en el Plan Regional de Enfermedades Raras, que estará aprobado a finales de marzo y que ofrecerá una visión integral de estas enfermedades.
Además de la directora de la Unidad, la doctora Bibiana Mosquera, en la presentación a la prensa han estado los directores generales de Ordenación y Evaluación, José Luis López, y de Salud Pública, Berta Hernández, además del responsable del Sescam, Ramón Gálvez.
Fuente: EFE
17 de enero de 2011
